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Síndrome nefrótico secundario a deficiencia de lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT): Reporte de un caso Nephrotic syndrome, secondary to lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency: Case report  [cached]
Gustavo Marín,José Torres,Rocío López,Rafael Andrade
Acta Medica Colombiana , 2006,
Abstract: La triada de anemia, síndrome nefrótico y opacidad corneal sugiere deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT), desorden familiar autosómico recesivo que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado con formación de una lipoproteína anormal (lipoproteína X). La acumulación de componentes lipídicos ocurre en sitios intra y extracelulares. Reportamos un caso de síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica estadio 3 con opacidad corneal, anemia no hemolítica, colesterol HDL bajo, triglicéridos elevados y biopsia renal con membrana basal de 1666 nm por presencia de estructuras vacuolares lipídicas y espacios lacunares. The triad of anemia, nephrotic syndrome and corneal opacity suggests lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency, family autosomal recessive disorder that is studied with increased levels of phosphatidylcholine, unesterified cholesterol in the blood and with the formation of an abnormal lipoprotein ( lipoprotein X ). Accumulation of lipid component occurs in both, intracellular and extra cellular sites. We report a case of Nephrotic Syndrome and Chronic renal failure in stage 3 with corneal opacity, non hemolytic anemia, cholesterol HDL reduced, high triglycerides and renal biopsy with basement membranes 1666 NM showing intramembranous lacunae that seem to contain bubbles and have a vacuolated appearance.
ALTERACIóN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA GALACTOSE METABOLISM DEFECT  [cached]
Verónica Cornejo E.,Erna Raimann B.
Revista Chilena de Nutricíon , 2004,
Abstract: Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del ni o. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y da o renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina The abnormalities in the metabolism of galactose are due to defects of the enzymes galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyltranspherase (GAL1PUT) and uridine diphosfphate galactose 4' epimerase (UDPGAL). The most frequent of them is the deficiency of GAL1PUT. As a consequence of this defect galacose-1-phosphate, galactose and galactitol accumulated in blood and tissues producing hepatic, renal and cerebral disturbances. The mode of inheritance is autosomal recessive and the worldwide estimated incidence is in the order of 1:60.000 to 1:33.000 newborns. The most frequent symptoms and signs include refusal to feed, vomiting, diarrhoea, jaundice, lethargy, hepatomegaly and cataracts. If the disorder is not treated early the child may die. The treatment consists in the exclusion of lactose and galactose in the diet, including foods like all types of milk and its derivatives, galactose, and foods or medicaments containing galactose. Soy milk is prescribed and the micro and macronutrients requirements are calculated according to age and sex recommendations. The diet is lifelong because galactose is transformed
Hipoglicemia neonatal: Un caso de galactosemia  [cached]
Cifuentes Y.,Arteaga C.,Bermúdez M.
Acta Biológica Colombiana , 2001,
Abstract: Se presenta la historia clínica de un recien nacido con un cuadro de hipoglicemia, que posteriormente desarrolla hiperbilirrubinemia conjugada, hepatomegalia, acidosis metabólica con anion gap aumentado y lactato normal e infeccion por E. coli
Síndrome nefrótico secundario a deficiencia de lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT): Reporte de un caso
Marín,Gustavo; Torres,José; López,Rocío; Andrade,Rafael;
Acta Medica Colombiana , 2006,
Abstract: the triad of anemia, nephrotic syndrome and corneal opacity suggests lecithin-cholesterol acyltransferase (lcat) deficiency, family autosomal recessive disorder that is studied with increased levels of phosphatidylcholine, unesterified cholesterol in the blood and with the formation of an abnormal lipoprotein ( lipoprotein x ). accumulation of lipid component occurs in both, intracellular and extra cellular sites. we report a case of nephrotic syndrome and chronic renal failure in stage 3 with corneal opacity, non hemolytic anemia, cholesterol hdl reduced, high triglycerides and renal biopsy with basement membranes 1666 nm showing intramembranous lacunae that seem to contain bubbles and have a vacuolated appearance.
Deficiencia de folatos y su asociación con defectos de cierre del tubo neural en el norte de México  [cached]
Rodríguez-Morán Martha,Guerrero-Romero Jesús Fernando,Parra-Quezada Martín,Segura-Pineda María de Jesús
Salud Pública de México , 1998,
Abstract: Objetivo. Valorar la asociación de la deficiencia de folatos y otros factores de riesgo con la ocurrencia de defectos de cierre del tubo neural (DCTN), en la población rural del norte de México (Chihuahua, Durango y Zacatecas). Material y métodos. Se hizo un estudio multicéntrico de casos y controles. Se consideraron como casos a los recién nacidos vivos (RNV) y a los muertos con DCTN, y como controles, a los RNV sanos, no malformados. Se determinó la exposición a factores de riesgo conocidos, estableciendo su asociación con los DCTN, con un modelo de análisis múltiple de regresión logística. Resultados. Los factores de riesgo asociados a DCTN fueron: la deficiencia de folatos (RM 11.1; IC95% 1.2-106.2, p= 0.04); el antecedente, en embarazos previos, de productos con DCTN (RM 3.3; IC95% 1.1-18.8, p= 0.05), y óbitos (RM 7.1; IC95% 1.1-46.3, p= 0.04). Conclusiones. La deficiencia de folatos constituye uno de los principales factores de riesgo asociado a los DCTN en la población rural del norte de México. Es necesario llevar a cabo más investigaciones para determinar la contribución de otros factores de riesgo y establecer las medidas preventivas adecuadas.
Deficiencia de zinc y sus implicaciones funcionales  [cached]
ROSADO JORGE L
Salud Pública de México , 1998,
Abstract: El presente trabajo tiene por objeto revisar los aspectos teóricos y los estudios realizados en México que sugieren la existencia de la deficiencia moderada de zinc en ni os de población rural, así como algunas de las consecuencias de dicha deficiencia en la salud. El zinc es un nutrimento indispensable para el organismo de los humanos y juega un papel importante en una serie de procesos metabólicos: participa en el sitio catalítico de varios sistemas enzimáticos; participa como ion estructural en membranas biológicas, y guarda una estrecha relación con la síntesis de proteínas, entre otras cosas. Es por esto que la deficiencia de zinc está asociada con consecuencias importantes en la salud y la funcionalidad de los individuos, especialmente durante las primeras etapas de la vida. De relevancia para México es la existencia de una deficiencia moderada de zinc en los ni os y las consecuencias que ésta pueda tener en la salud de los mismos. Los estudios realizados sugieren que la deficiencia moderada de zinc se presenta asociada con la ingestión de dietas basadas en alimentos de origen vegetal, las cuales contienen cantidades importantes de inhibidores de la absorción de zinc. Este tipo de dietas se consume habitualmente en las zonas rurales y en la población marginal de las ciudades en el país. Entre las consecuencias más importantes de esta deficiencia se encontró un aumento en la presencia de enfermedades infecciosas, especialmente de diarrea, y posibles alteraciones en el desarrollo de la capacidad cognoscitiva.
Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización
Elio Rojas,Guillermo Luchtenberg,Gustavo Pintos,Hugo Solá
Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá , 2000,
Abstract: Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen físico, que a partir del tercer día de vida comienza con sintomatología (Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con formula de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6o día de vida que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico. Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en metabolopatías.
Estado actual de la pesquisa neurometabólica neonatal Updating neonatal neurometabolic screening  [cached]
Israel Alfonso,Gustavo Charria,Oscar Papazian
Medicina (Buenos Aires) , 2009,
Abstract: El propósito de la pesquisa neurometabólica en el recién nacido es la detección temprana de desórdenes cuyo tratamiento precoz previene da os permanentes. Las enfermedades actualmente posibles de una pesquisa masiva en el recién nacido normal son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina de jarabe de arce, la anemia drepanocítica, la homocistinuria. Los instrumentos más usados para estas evaluaciones son el espectrómetro de masa y los estudios genéticos. The purpose of neurometabolic screening is the earliest possible detection of treatable disorders. The disorders currently offered to general population screening are phenylketonuria, congenital hypothyroidism, galactosemia, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, biotinidase deficiency, maple syrup urine disease, sickle cell disease, homocystinuria. The methods used for these evaluations are mass spectroscopy and genetic testing.
DIAGNóSTICO Y TRATAMIENTO DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D DIAGNOSIS AND TREATMENT OF VITAMIN D DEFICIENCY  [cached]
Daisy Miranda C,Laura Leiva B,José Pablo León S,Ma Pía de la Maza C
Revista Chilena de Nutricíon , 2009,
Abstract: El estado nutrícional de vitamina D ha cobrado importancia en los últimos a os debido a que su deficiencia es altamente prevalente, y además por sus conocidos efectos en el metabolismo óseo, participa en la diferenciación y proliferación celular, función muscular y equilibrio, entre otros. La molécula activa es la 1,25(OH)2D, pero se recomienda medir niveles séricos de 25 OH vitamina D total (es decir la suma de ergocalciferol o vitamina D2 y colecalciferol o vitamina D3), como reflejo del status de vitamina D. La evidencia actual sugiere la necesidad de elevar las recomendaciones para la ingesta dietaria en adultos, hasta cifras cercanas a 1.000 Ul/día. Sin embargo en casos de deficiencia puede ser necesario utilizar suplementos farmacéuticos conteniendo dosis superiores de esta vitamina, por cuanto aquellas utilizadas en el pasado no lograban corregir el déficit. En este artículo se presenta un listado de los preparados comerciales que contienen vitamina D disponibles en Chile. Al analizarlo se pone de mamfiesto la dificultad que representa elegir el preparado más adecuado para corregir la deficiencia en un paciente individual, debido a que son pocas las preparaciones que contienen más de 800 UI, además de que habitualmente se encuentra en asociación con calcio, bifosfonatos o múltiples otros minerales y vitaminas. Nutritional status of vitamin D has regained importance in the last few years because its deficiency is highly prevalent, and because, apart from its well known effects on bone metabolism, this vitamin participates in cellular proliferation and differentiation and muscle strength and balance, among other effects. The active molecule is 1,25(OH)2D, but serum concentration of total 25 OH vitamin D (i.e. including ergocalciferol or vitamin D2 plus chole calciferol or vitamin D3) is the preferred indicator of vitamin D status. Recent evidences suggest the need to increase dietary recommendations in adults up to 1,000 IU/day. However, in deficiency states it is often necessary to supplement with pharmaceutical preparations, which contain higher doses of this vitamin since the amounts previously employed were not able to return levels to normal. In the present article we present the entire list of vitamin D preparations commercially available in Chile. The difficulty of choosing the most adequate product for an individual patient becomes clear, because there are only few formulations containing more than 800IU and, in addition they are usually combined with calcium, biphosphonates or multiple minerals and other vitamins.
Avalia??o econ?mica em saúde: triagem neonatal da galactosemia
Camelo Junior, José Simon;Fernandes, Maria Inez Machado;Jorge, Salim Moysés;Maciel, Lea Maria Zanini;Santos, Jair Lício Ferreira;Camargo Jr., Alceu Salles;Passador, Cláudia Souza;Camelo, Sílvia Helena Henriques;
Cadernos de Saúde Pública , 2011, DOI: 10.1590/S0102-311X2011000400006
Abstract: this study assesses the efficiency of the galactosemia add-on test in neonatal screening performed on regular guthrie card blood spots. based on estimated average incidence of galactosemia (1:19,984 newborns) in s?o paulo state, brazil, the study develops a cost-benefit analysis model, using a b/c ratio and a 9.25% annual interest rate in order to decapitalize the results. sensitivity analysis is also performed, varying (as a function of the interest or discount rate) from 0 and 20% and according to the 95% confidence interval (1:7,494-1:59,953 newborns). the results show that the savings obtained by improved health of galactosemic patients detected early by add-on neonatal screening is superior to the costs (b/c=1.33), characterizing galactosemia add-on testing in neonatal screening as an efficient policy. the lower the prevailing interest rate in the economy, the more efficient the neonatal screening policy.
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