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Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre Prenatal Cytogenetic Diagnosis Program by means of amniocentesis procedure in Minas de Matahambre  [cached]
Raúl González García,Miguel ángel Maza Blanes,Yinet Oliva López,Reinaldo Menéndez García
Revista de Ciencias M??dicas de Pinar del R?-o , 2013,
Abstract: Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas y su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida, la amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Minas de Matahambre en cuanto a grupos de edades en que se distribuyen las gestantes captadas, causas de indicación de la amniocentesis y principales resultados del examen. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis desde enero de 2007 a diciembre de 2012, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: el mayor por ciento de captaciones corresponde al policlínico Comunitario José Elías Borges (38,3 %), es significativo el incremento de gestantes adolescentes (22,2 %), el programa muestra una cobertura de 96,1 %, la edad materna avanzada constituye la principal indicación y se han diagnosticado algunas cromosomopatías. Conclusiones: se manifiesta la aceptación del diagnóstico prenatal citogenético por parte de las gestantes, se ha demostrado que la edad materna avanzada constituye la principal causa de su indicación, han sido diagnosticadas algunas aberraciones cromosómicas y el programa ha contribuido mejorar los indicadores maternos infantiles. Introduction: chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes, the risk increases with extreme lifetime ages, and the amniotic fluid test (AFT) constitutes an important means of Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Objective: to analyze the behavior of Prenatal Cytogenetic Diagnosis Program in Minas de Matahambre municipality in view of the group of ages the pregnant women are distributed at the same time they are recruited, along with the causes to prescribe the amniocentesis as well as the results of the AFT. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was conducted to the total of pregnant women who were prescribed AFT from January 2007 to December 2012 in the three health areas that belong to Minas de Matahambre municipality; examining the main parameters related to Prenatal Cytogenetic Diagnosis. Results: the greatest percentage of recruitments corresponded to "Jose Elias Borges" Community Polyclinic (38, 3%), the increase of adolescents was significant (22, 2%), the prog
SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO EN LA RELACIóN MATERNO-FETAL: UNA NUEVA DEFINICIóN O CLASIFICACIóN?
Mony de Lourdes Vidal-Aguilera,Adelaida Struck,Francisco Fernández,Yohanna Chávez
Revista Venezolana de Análisis de Coyuntura , 2009,
Abstract: La aparición de las anomalías congénitas responde a la interacción de factores genéticos y ambientales que interactúan entre sí. Se evalúan 1.004 casos de diagnóstico prenatal asociados a características maternas, consideradas como posibles factores de riesgo causales. Se analizan las variables edad materna, antecedentes, resultado de la amniocentesis, tipo de anomalía cromosómica y motivo del diagnóstico prenatal. Como resultados en lo que refiere a la edad materna, en su mayoría las madres se ubican 36 a os o más; en cuanto a los antecedentes destaca familiar con Síndrome de Down. El mayor porcentaje de nacimientos anómalos refiere la Trisomía 21 y, los motivos de diagnóstico prenatal más representativos corresponden a la edad, la angustia materna y los antecedentes.
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica  [cached]
Isabel Castro Volio,Kay Sander Mangel,Manuel Vargas Prado,Luis Sánchez Cháves
Revista de Biología Tropical , 2001,
Abstract: El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. En 842 embarazadas se obtuvo células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde 1986 hasta 1999 inclusive. Las punciones se realizaron en hospitales del sistema de seguridad social y en la consulta privada. La indicación del 48 % de las amniocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 35 % de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66 % de las veces el estudio se realizó en el II trimestre del embarazo y el 34 % en el III trimestre. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 14 días (mediana). De las 842 muestras de líquido amniótico, en 217 no fue posible obtener resultados. Los 625 cariotipos fetales fueron anormales en 55 casos (9 %): 33 cariotipos trisómicos (incluyendo una trisomía 13 por translocación Robertsoniana de los cromosomas 13 y 14), ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos (incluyendo una trisomía 22 en mosaico) y 11 cariotipos anormales por otras causas. Al comparar la cantidad de defectos cromosómicos en relación a la indicación para efectuar la amniocentesis, se encontró un 17 % de cromosomopatía en los casos estudiados por ultrasonograma anormal y 2.5 % en los casos investigados por razón de la edad materna. En el seguimiento de 211 casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres The identification of fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies allows proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 842 genetic amniocentesis from 1986 to 1999 are reported. All procedures were performed transabdominally and under ultrasound guidance, in hospitals of the social security system and in private facilities. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (48 % of cases) and advanced maternal age (35 %). Most procedures (66 %) were performed during the second trimester of pregnancy and 34 % during the third trimester. Fetal cells were closed cultured and suspension harvested. Median turn arou
La biopsia de vellosidades coriónicas como técnica de diagnóstico prenatal The biopsy of chorionic villi as a prenatal diagnostic technique  [cached]
Ana Gloria Díaz Martínez,Manuela de la C. Valdés Abreu,Aníbal Dalmau Díaz
Revista Cubana de Obstetricia y Ginecolog?-a , 1996,
Abstract: Se realiza una revisión actualizada sobre la técnica de biopsia de vellosidades coriónicas a partir de la literatura aparecida en las bases de datos MEDLINE, LILACS, y de la Literatura Cubana de Medicina desde 1989 hasta 1994. Se dan a conocer los aspectos históricos relacionados con la técnica de biopsia de vellosidades coriónicas y las técnicas relacionadas con su aplicación. Se concluye que a pesar de ser una técnica invasiva, de alto costo y riesgo obstétrico, es útil en el diagnóstico de las malformaciones congénitas e infecciones intrauterinas que provocan da os graves al feto. Este diagnóstico precoz facilita el aborto terapéutico y disminuye los riesgos obstétricos en la embarazada. An updated review on the technique of chorionic villi biopsy is made based on the literature appearing in the MEDLINE, LILACS, and the Cuban Medical Literature data bases from 1989 to 1994. The historical aspects connected with this technique as well as the techniques related to its application are made known. It is reached the conclusion that in spite of the fact that it is an invasive technique of high cost and obstetric risk, it is useful for diagnosis congenital malformations and intrauterine infections causing serious damages to the fetus. This early diagnosis makes easy the therapeutical abortion, and reduces the obstetric risks of the pregnant woman.
La exposición prenatal a andrógenos como factor de reprogramación fetal Prenatal exposure to androgens as a factor of fetal programming  [cached]
Sergio E. Recabarren,Teresa Sir-Petermann,Manuel Maliqueo,Alejandro Lobos
Revista médica de Chile , 2006,
Abstract: Both epidemiological and clinical evidence suggest a relationship between the prenatal environment and the risk of developing diseases during adulthood. The first observations about this relationship showed that prenatal growth retardation or stress conditions during fetal life were associated to cardiovascular, metabolic and other diseases in later life. However, not only those conditions may have lasting effects after birth. Growing evidence suggests that prenatal exposure to steroids (either of fetal or maternal origin) could be another source of prenatal programming with detrimental consequences during adulthood. We have recently demonstrated that pregnant women with polycystic ovary syndrome exhibit elevated androgen levels compared to normal pregnant women, which could provide an androgen excess for both female or male fetuses. We have further tested this hypothesis in an animal model of prenatal androgenization, finding that females born from androgenized mothers have a low birth weight and high insulin resistance, that starts at an early age. On the other hand, males have low testosterone and LH secretion in response to a GnRH analogue test compared to control males and alterations in seminal parameters. We therefore propose that our efforts should be directed to modify the hyperandrogenic intrauterine environment to reduce the potential development of reproductive and metabolic diseases during adulthood
Translucencia nucal fetal y ductus venosus como marcadores ecográficos de cromosomopatías Nuchal translucency and ductus venosus as ultrasound markers of chromosomal abnormalities.
Victor Díaz,Ramón Guevara,Julio Brito
Investigación Clínica , 2008,
Abstract: Las cromosomopatías son patologías relativamente frecuentes. Es necesario buscar nuevos métodos de pesquisa para su diagnóstico precoz. El objetivo de este trabajo fue estimar la validez de la medición de la translucencia nucal fetal y la alteración del Doppler del ductus venosus, como marcadores ecográficos de cromosomopatías. Se evaluaron 228 gestantes de alto riesgo obstétrico con embarazos entre 11 y 14 semanas. Posteriormente el genetista procesó la amniocentesis o valoró el producto de la gestación. Se excluyeron 28 pacientes por falta de seguimiento; la muestra definitiva fue de 200 gestantes. Se observaron 5 fetos con translucencia nucal aumentada y 4 presentaron ductus venosus patológico, de quienes se confirmaron 3 cromosomopatías (1,5%). El incremento de la traslucencia nucal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad del 98,98%. El ductus venosus anormal presentó una sensibilidad del 100% y especificidad de 99,49%. La translucencia nucal y el ductus venosus son excelentes marcadores de cromosomopatías. Chromosomal abnormalities are frequent pathologies. We must find new methods for early prenatal diagnosis. Therefore we propose to assess the effectiveness of nuchal translucency thickness and abnormal Doppler of ductus venosus as ultrasound markers of aneuploidies. We evaluated 228 high risk pregnancies between 11 and 14 weeks. Later amniocentesis or newborn evaluation by a genetist was made. 28 patients were lost at follow up; the definitive sample was 200 pregnancies. Nuchal translucency thickness was increased in 5 fetuses, of these 4 presented abnormal Doppler of ductus venosus. Chromosomal anomalies were confirmed in 3 of these fetuses, for an incidence of 1.5%. Nuchal translucency thickness increased had: 100% sensitivity and 98.98% specificity. Abnormal Doppler of ductus venosus had: 100% sensitivity and 99.49% specificity. Nuchal translucency thickness and Doppler of ductus venosus are excellent markers of chromosomal abnormalities
La exposición prenatal a andrógenos como factor de reprogramación fetal
Recabarren,Sergio E.; Sir-Petermann,Teresa; Maliqueo,Manuel; Lobos,Alejandro; Rojas-García,Pedro;
Revista médica de Chile , 2006, DOI: 10.4067/S0034-98872006000100015
Abstract: both epidemiological and clinical evidence suggest a relationship between the prenatal environment and the risk of developing diseases during adulthood. the first observations about this relationship showed that prenatal growth retardation or stress conditions during fetal life were associated to cardiovascular, metabolic and other diseases in later life. however, not only those conditions may have lasting effects after birth. growing evidence suggests that prenatal exposure to steroids (either of fetal or maternal origin) could be another source of prenatal programming with detrimental consequences during adulthood. we have recently demonstrated that pregnant women with polycystic ovary syndrome exhibit elevated androgen levels compared to normal pregnant women, which could provide an androgen excess for both female or male fetuses. we have further tested this hypothesis in an animal model of prenatal androgenization, finding that females born from androgenized mothers have a low birth weight and high insulin resistance, that starts at an early age. on the other hand, males have low testosterone and lh secretion in response to a gnrh analogue test compared to control males and alterations in seminal parameters. we therefore propose that our efforts should be directed to modify the hyperandrogenic intrauterine environment to reduce the potential development of reproductive and metabolic diseases during adulthood
Cribado prenatal sérico materno para la detección de anormalidades cromosómicas fetales: importancia clínica de la tasa de falsos positivos. Maternal serum screening: clinical importance of false-positive rate
Francisco álvarez-Nava,Marisol Soto,Trina Padrón,Alisandra Morales
Investigación Clínica , 2003,
Abstract: Resumen. El cribado sérico materno para identificar aneuploidías fetales se ofrece rutinariamente durante el segundo trimestre del embarazo en países desarrollados. El propósito de este estudio prospectivo fue evaluar la utilidad del cribado sérico materno entre las 15 y 20 semanas de gestación para detectar aneuploidías fetales y determinar la tasa de falso positivo (TFP). Se tomaron muestras de sangre de 1.062 mujeres entre 15 y 20 semanas de gestación. Se determinaron las concentraciones séricas de alfafetoproteína (AFP), fracción beta libre de la gonadotrofina coriónica humana (b-hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Se establecieron las medianas para cada semana de gestación a partir de 200 embarazos simples cromosómicamente normales. Se calculó el riesgo para el segundo trimestre del embarazo usando la edad materna y diferentes combinaciones de AFP, b-hCG y uE3. Se consideraron como positivos los resultados del cribado calculados por la relación de verosimilitud que eran iguales o mayores a 1:270. Si la edad gestacional era confirmada por ultrasonido, se ofrecía asesoramiento genético y amniocentesis. Se detectaron diez anormalidades cromosómicas fetales con el cribado sérico materno. El tama o de la muestra no permite estimar una tasa de detección correcta, pero se encontró una TFP de 6,5%. Esta TFP tiene aplicación clínica. A un índice de corte de 1:270, los mejores resultados del cribado sérico materno fueron obtenidos usando la combinación de los tres marcadores bioquímicos analizados. Estos resultados confirman la eficacia del cribado sérico materno para las anormalidades cromosómicas fetales con una TFP baja. La medición de AFP, b-hCG y uE3 es una prueba prenatal efectiva. Abstract. Maternal serum screening to identify fetal aneuploidies is now routinely offered during the second trimester of pregnancy in developed countries. The purpose of this prospective study was to assess the value of maternal serum screening between 15 and 20 weeks of gestation to detect fetal aneuploidies and to determine the false positive rate (FPR). Blood samples were collected from 1.062 pregnant women between 15 and 20 weeks of gestation. Samples were assayed for alpha-fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (b-hCG) and unconjugated estriol (uE3). Medians were established at each week from 200 normal, singleton pregnancies. Second trimester risk was calculated using the maternal age and different combinations of AFP, b-hCG and uE3. Screening results calculated by likelihood ratio to be equal to or greater than 1:270 were considered positive. If
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica Molecular Diagnosis of Fetal Chromosomal Defects in Costa Rica
Wendy Malespín-Benda?a,Fernando Ortiz-Morales,Isabel Castro-Volio
Acta Médica Costarricense , 2009,
Abstract: Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se dise aron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados. Justification and aims: In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realized only by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due to contamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88 amn
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
Castro Volio,Isabel; Sander Mangel,Kay; Vargas Prado,Manuel; Sánchez Cháves,Luis; Escalante López,Gerardo;
Revista de Biología Tropical , 2001,
Abstract: the identification of fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies allows proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. the results of 842 genetic amniocentesis from 1986 to 1999 are reported. all procedures were performed transabdominally and under ultrasound guidance, in hospitals of the social security system and in private facilities. there were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (48 % of cases) and advanced maternal age (35 %). most procedures (66 %) were performed during the second trimester of pregnancy and 34 % during the third trimester. fetal cells were closed cultured and suspension harvested. median turn around time was 14 days. in 217 amniotic fluid samples no diagnosis could be obtained, mainly due to absence of cell growth in late gestation samples or because of blood contamination. of 625 fetal karyotypes 55 (9 %) were abnormal, due to 33 trisomies (including a robertsonian translocation trisomy 13), eight cases of monosomy x, three mosaics (including a mosaic trisomy 22), balanced and unbalanced translocations, extra structurally abnormal chromosomes and other defects. pseudomosaicism was detected in five cases. taking into account the reason for referral, cases studied as a result of abnormal ultrasound assessment exhibited 17 % abnormal karyotypes, in contrast to 2.5 % cytogenetic defects in pregnancies of women 35 years or older. prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the phenotype of the newborn in 211 cases available for follow-up. prenatal diagnosis of fetal defects allowed genetic counseling as well as better obstetric management and pediatric care. normal results of both tests provided reassurance to prospective parents
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