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Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma gera o = Lujan-Fryns Syndrome: familial recurrence in the same generation

Keywords: DOEN AS GENéTICAS , DIAGNóSTICO DIFERENCIAL

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Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irm os. Descri o dos casos: Paciente 1 – sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, regi o frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investiga o para homocistinúria. Paciente 2 – sexo feminino, 22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irm o), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem altera es significativas. Conclus es: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com heran a ligada ao X. Apesar de ainda n o ter sido realizada a pesquisa da muta o no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. N o existe tratamento específico e os pacientes requerem educa o especial e acompanhamento psicológico.

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