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The dystrophinopathies in Costa Rica

Keywords: distrofia muscular , Duchenne , Becker , cromosoma X , portadoras , deleciones , haplotipos , Muscular dystrophy , Duchenne , Becker , X chromosome , carriers , deletions , haplotypes

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A five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children’s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 485- 490. Epub 2004 Dic 15. Un estudio de cinco a os tendiente a describir la epidemiología genética básica de las distrofinopatías en Costa Rica detectó 31 pacientes con sintomatología de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Ni os (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias, sin embargo, la distribución geográfica de los pacientes, un bajo porcentaje de deleciones y una muy elevada proporción de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguación impide el estudio científico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica.

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