All Title Author
Keywords Abstract


Cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy w populacji polskiej na podstawie badań genetycznych

Keywords: nietolerancja laktozy , marker genetyczny , badanie genetyczne , niedobór laktazy

Full-Text   Cite this paper   Add to My Lib

Abstract:

Wprowadzenie: Nietolerancja laktozy objawia si przykrymi dolegliwo ciami pokarmowymi po spo yciu produktów zawieraj cych mleko. Niezdolno trawienia laktozy spowodowana jest bardzo niskim poziomem enzymu laktazy w r bku szczoteczkowym jelita cienkiego. Enzym ten jako jedyny rozk ada laktoz do cukrów prostych glukozy i galaktozy. Niestrawiona laktoza w jelicie grubym przy udziale bakterii ulega przemianie do wodoru, metanu i dwutlenku w gla. Powoduje to uporczywe wzd cia, bóle brzucha, biegunk i wymioty. Do tej pory okre lano cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy na podstawie wywiadu, jednakta metoda obci ona jest du ym ryzykiem b du. Alternatywn metod jest przeprowadzenie obiektywnych testów tolerancji laktozy, takich jak test obci enia laktoz czy biopsja jelita cienkiego, jednak metody te s bardzo pracoch onne, trudne technicznie i obci aj ce dla chorego. Ostatnio znaleziono wska nik genetyczny, dzi ki któremu jeste my w stanie z prawie 100-procentow dok adno ci znale osoby z pierwotn nietolerancj laktozy. Wska nikiem tym jest polimorfizm C/T.1391O w promotorze genu LCTkoduj cego laktaz . Osoby z genotypem CC tego polimorfizmu charakteryzuj si pierwotn nietolerancj laktozy. Cel pracy: Zbadanie, jaka jest cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy w populacji polskiej u ywaj c ww. wska nika genetycznego. Materia i metody: Zebrano grup 102 osób, u których pobrano krew obwodow i wyekstrahowano DNA z leukocytów. Fragment zawieraj cy badany polimorfizm namna anoza pomoc polimerazowej reakcji ańcuchowej (polymerase chain reaction - PCR), a nast pnie trawiono enzymem restrykcyjnym BsmR. Obecno allelu T powodowa a, e fragment DNA by trawiony enzymem BsmR, daj c dwa krótsze fragmenty. Przy obecno ci allelu C namno ony fragment nie by trawiony enzymem restrykcyjnym BsmR. Wyniki: Rozk ad genotypów przedstawia si nast puj co: CC 31%, CT 48%, TT 21%. Wnioski: Na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych wykazano, e pierwotna nietolerancja laktozy wyst puje u 31% doros ych osób w populacji polskiej (genotyp CC).

Full-Text

comments powered by Disqus