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Paraplejía espástica familiar y artritis reumatoidea

Keywords: PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA , ARTRITIS REUMATOIDE , ALFA 1-ANTITRIPSINA , FENOTIPO, PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA , SPASTIC PARAPLEGIA , HEREDITARY , ARTHRITIS , RHEUMATOID , ALPHA-ANTITRYPSIN , PHENOTYPE , SPASTIC PARAPLEGIA , HEREDITARY

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Abstract:

Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admite un modo de herencia autosómica dominante. La artritis reumatoidea se caracterizó por afectación poliarticular, factor reumatoideo positivo, velocidad de sedimentación elevada y fenotipo SZ de alfa-1-antitripsina. Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14. Clinical and laboratory findings of a patient presenting with familial spastic paraplegia in its pure form and associated with rheumatoid arthritis, are reported. The first symptoms of familial spastic paraplegia occurred during adolescence suggesting a form of autosomal dominant hereditary disease. Rheumatoid arthritis was characterized by polyarticular lesions, positive rheumatoid factor, high sedimentation rate, and the phenotype SZ of alpha-1-antitrypsin. It is concluded that the association between both entities may be due to a primary genetic defect located in the large arm of chromosome 14.

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