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Análisis de hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical Analysis of hemoglobinopathies in afro-colombian regions using dried blood samples of umbilical cord

Keywords: tamizaje neonatal , isoelectroenfoque , electroforesis capilar , rasgo falciforme , drepanocitosis , mutación , neonatal screening , isoelectric focusing , capillary electrophoresis , falciform trait , drepanocytosis , mutation

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Introducción: las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, con mayor prevalencia en población negra. En Colombia hay regiones de alta densidad poblacional de afrodescendientes, lo cual plantea la necesidad de establecer estrategias para la identificación temprana de los portadores y enfermos con propósitos de prevención. Objetivo: realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestras de sangre seca de cordón umbilical. Material y métodos: para las muestras de sangre seca se utilizaron tarjetas de tamizaje neonatal rutinario de hipotiroidismo congénito. La sangre es eluida por medio de soluciones buffer acuosas y luego se aplican para separación por electroforesis en geles de isoelectroenfoque y en columna de electroforesis capilar. Resultados: de 5141 muestras recibidas de sangre seca de cordón umbilical, se descartaron 1294 por problemas de calidad, se procesaron 3847 (75%) y de éstas 3244 (84%) fueron útiles para el estudio. Se encontraron 288 (7%) con alguna variante de hemoglobina, FC (1,88%), FS(4,65%), SC(0.06%), SS(0,12%), Bart (0,18%), FC/otro (0,12%). Conclusiones: las muestras de sangre seca de cordón umbilical permiten realizar el estudio por electroforesis capilar y por isoelectroenfoque de las diferentes variantes de hemoglobinas anormales, que puede ser aplicable al diagnóstico temprano, siempre que se cumplan requisitos de calidad, en la aplicación de la muestra y en el tiempo de entrega para análisis. (Acta Med Colomb 2012: 37: 118-124). Introduction: the hemoglobinopathies represent the most common group of genetic disorders worldwide, with higher prevalence in black population. In Colombia there are regions with high density population of African descent, which raises the need to develop strategies for early identification of carriers and patients with preventive purposes. Objective: realize early identification of hemoglobinopathies in dried blood samples from the umbilical cord. Material and methods: for the dried blood samples we used routine neonatal screening cards for congenital hypothyroidism. The blood is eluted by means of aqueous buffer solutions and then applied for separation by electrophoresis in isoelectric focusing gels and in capillary electrophoresis column. Results: of the 5141cord dried blood samples received, 1294 were discarded due to quality problems; 3847 (75%) were processed and of these, 3244 (84%) were appropriate for the study. We found 288 (7%) with some hemoglobin variant, FC (1.88%), FS (4.65%), SC (0.06%), SS (0.12%), Bart (0.18%) , FC /

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