All Title Author
Keywords Abstract


Mucolipidosis III

Keywords: mucolipidosis [diagnóstico], mucolipidosis [genética], cuba.

Full-Text   Cite this paper   Add to My Lib

Abstract:

se describe, en 4 hermanos (3m y 1f), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis iii. clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. el curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagnóstico. esta constituye la primera comunicación de la enfermedad en cuba y se debe a la introducción de nuevas técnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio.

Full-Text

comments powered by Disqus